Stuve-Wiedemann sendromu

importan; Raporda Stuve-Wiedemann Sendromu ana başlığı beklenen adı değil mümkündür.

Stuve-Wiedemann sendromu doğum (konjenital) nadir iskelet hastalığıdır mevcuttur. Bu dışa uzak başparmak (ulnar deviasyon) kalıcı (kamptodaktili) fleksiyonda kol ve bacaklarda (campomelia), ve el ve ayak parmakları uzun kemiklerin eğilme, boy kısalığı ile karakterize edilir. vücut ısısında (hipertermi) ya da solunum sıkıntısı ani bir artış olduğu yerde etkilenen bebekler gibi bölümleri gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlara sebep olabilir. Stuve-Wiedemann sendromu otozomal resesif bir; Bazı araştırmacılar Stuve-Wiedemann sendromu ve Schwartz-JAMPEL sendromu (SJS) tip II aynı bozukluk olduğuna inanıyoruz. SJS önce SJS yenidoğan (neonatal) form olduğuna inanılıyordu. Ancak, Stuve-Wiedemann ve SJS tip II klinik ve radyografik resimler iki bozukluklar tek bir varlık olduğuna inanıyoruz neredeyse özdeş lider birçok araştırmacı vardır. Radyografik resimler, x-ışınları ya da gama ışınlarının kullanımına yapılan vücudun iç yapılarının kayıtları; Geçmişte, Stuve-Wiedemann sendromu her durumda ölümcül bir durum olduğu düşünülmektedir. Bugün hayatta hastaları anlatan literatürde rapor vardır.

Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 5/25/200; , Inc Nadir Bozuklukları Copyright 2004 Ulusal Örgütü

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

Yok