Spina bifida

Spina bifida, nöral tüp kusurları adı verilen bir grup doğum kusurunun parçasıdır. Sinir tüpü, sonunda bebeğin beyne ve omurgasına ve onları çevreleyen dokulara dönüşen embriyonik yapıdır.

Normalde, sinir tüpü gebeliğin erken dönemlerinde oluşur ve gebeliğin 28. gününe kadar kapanır. Spina bifida’lı bebeklerde, sinir tüpünün bir kısmı düzgün bir şekilde gelişemez veya kapanmaz, omurganın kemiğinde ve omurga kusurlarına neden olur.

Spina bifida çeşitli şiddet şekillerinde oluşur. Spina bifida tedavisi gerekli olduğunda cerrahi olarak yapılır, ancak bu tedavi her zaman sorunu tamamen çözmez.

Spina bifida, her biri şiddete göre değişen üç biçimde oluşur.

Bu en yumuşak form, omurgadaki bir ya da daha fazla kemiğin (vertebra) küçük bir ayırma ya da boşluk oluşturur. Omurilik sinirleri genelde katılmadığından bu spina bifida formundaki çocukların çoğunda belirti veya semptom görülmez ve nörolojik problem yaşanmaz.

Spina bifida occulta’nın görünür endikasyonları, bazen yeni doğan cildinde spinal kusurun üstünde görülür;

Spina bifida occulta’ya sahip bir çok kişi, ilgisiz nedenlerle yapılan bir X ışını veya diğer görüntüleme testi sırasında durum saptanmadıkça, bunu bile bilmiyor.

Spina bifida occulta

Meningosel

Bu nadir formda, omuriliğin etrafındaki koruyucu zarlar (menenjeler) omurların deliğinden dışarı doğru itilir. Spinal kord normal geliştiği için, bu zarlar ameliyatla sinir yollarına çok az veya hiç zarar vermeden çıkarılabilir.

Açık spina bifida olarak da bilinen miyelomeningosel en ağır şeklidir – ve insanlar genellikle “spina bifida” terimini kullandıklarında anlamını ifade eder.

Myelomeningosel

Miyelomeningoselde bebeğin omurilik kanalı, alt veya orta sırtta birkaç omur boyunca açık kalır. Bu açıklık yüzünden hem membranlar hem de omurilik doğumdan çıkıntı yaparak bebeğin sırtında bir sak oluşturur.

Ciddiliği etkileyen faktörler

Bazı durumlarda cilt kese kaplar. Bununla birlikte, genellikle, dokular ve sinirler maruz kalır ve bebeği hayatı tehdit eden enfeksiyonlara yatkındır.

Komplikasyonların çeşitliliği

Nörolojik bozukluk yaygın olarak görülür

Ne yapabilirsin

Doktorlar, spina bifidanın nedeninin sebep olduğu konusunda kesin değildir. Diğer pek çok problemde olduğu gibi, aile öyküsü sinir tüp defektleri ve folik asit eksikliği gibi genetik ve çevresel risk faktörlerinin bir kombinasyonundan kaynaklandığı görülüyor.

Doktorunuzdan ne bekleyebilirsiniz

Doktorlar ve araştırmacılar spina bifida’nın neden kesin olarak gerçekleştiğini bilmese de birkaç risk faktörü tespit etmişlerdir

Aile sinir tüp defektlerinin geçmişi. Bir sinir tüpü kusuru olan bir çocuğa sahip olan çiftlerin aynı kusurlu başka bir bebek sahibi olma ihtimali biraz daha yüksektir. Bu risk, önceki iki çocuk durumdan etkilenirse artar.

Buna ek olarak, sinirsel tüp defekti ile doğan ya da yakın akrabası olan bir kadın, spina bifida olan bir çocuğu doğurma şansına sahiptir. Bununla birlikte, spina bifida’lı bebeklerin çoğu, aile öyküsü bulunmayan aileler için doğar.

Spina bifida için risk faktörlerini biliyorsanız, hamilelik başlamadan önce bile daha büyük bir doz veya reçeteli folik asit dozu olup olmadığınızı belirlemek için doktorunuzla konuşun.

İlaç alırsanız, doktorunuza bildirin. Bazı ilaçlar spina bifida’nın potansiyel riskini azaltmak için planlar önceden yapılmışsa ayarlanabilir.

Spina bifida belirtilere veya yalnızca küçük fiziksel engellere neden olabilir. Sıklıkla, ciddi fiziksel ve zihinsel engellere yol açar.

Durumun ciddiyeti,

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

Beyindeki sıvı birikimi (hidrosefali). Miyelomeningoseli ile doğan bebekler de genellikle beyinde hidrosefali olarak bilinen bir durumun birikimiyle karşılaşırlar.

Kan tahlilleri

Miyelomeningoseli olan çoğu bebeğin ventriküler şantına ihtiyacı olacaktır – cerrahi olarak yerleştirilmiş bir tüp, beynin karın içine gerektiğinde boşaltılmasına izin verir. Bu tüp, doğumdan hemen sonra, ameliyat sırasındaki belin alt sırttan kapatılmasına veya sonrasında sıvının birikmesine neden olabilir.

Ultrason

Diğer komplikasyonlar. Spina bifida’lı çocuklar yaşlandıkça ek sorunlar ortaya çıkabilir. Miyelomeningoseli olan çocuklar, dikkat etmede zorluk, dil ve okuma anlama sorunları ve matematik öğrenmede zorluk da dahil olmak üzere öğrenme güçlükleri geliştirebilirler.

Amniyosentez

Ameliyat

Spina bifida’lı çocuklar lateks alerjileri, cilt problemleri, idrar yolu enfeksiyonları, gastrointestinal bozukluklar ve depresyon da görürler.

Sağlık uzmanınız gebelik sırasında bebeğinizin durumunu muhtemelen şüphelerinize veya teşhis koyacaktır. Hamileliğiniz sırasında size bakım yapmayı seçtiğiniz sağlık hizmeti sunucusuna ek olarak, spina bifida tedavisinde uzmanlaşmış bir merkezdeki doktorların, cerrahların ve fizik tedavi uzmanlarının multidisipliner bir ekibiyle görüşebilirsiniz.

Randevular kısa olabilir ve çoğunlukla tartışacak çok şey var, iyi hazırlanmış olmak iyi bir fikirdir. İşte size randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler ve bebeğinizin spina bifidası olabileceğinden şüpheleniliyorsa sağlık hizmeti sunucularından neler bekleyebileceğiniz.

Soruları vaktinden önce hazırlamak, sağlık uzmanlarınızla zamanınızı en iyi şekilde geçirmenize yardımcı olacaktır. Vaka incelemesinin bitmesi durumunda, sorularınızı en önemli sorundan en azından önemli olanlarına listeleyin.

Spina bifida için, sormanız gereken bazı temel sorular şunlardır:

Doktorunuza sormak için hazırladığınız sorulara ek olarak, randevu sırasında tereddüt etmeyin.

Doktorunuz size bir takım sorular soracaktır. Onlara cevap vermeye hazır olmak, daha fazla vakit geçirmeyi düşündüğünüz noktaların üzerinden geçmek için zaman ayırabilir. Doktorunuz sorabilir

Hamiliyseniz spina bifida ve diğer doğum kusurlarını kontrol etmek için doğum öncesi tarama testleri alacaksınız. Testler mükemmel değil. Pozitif kan testi uygulanan annelerin çoğunda normal bebek var.

Ayrıca, sonuçlar olumsuz olsa bile, spina bifida’nın varlığı hala küçük bir şansa sahiptir. Doğum öncesi testler, riskleri ve sonuçları nasıl uygulayacağınız konusunda doktorunuzla konuşun.

Doktorunuz büyük olasılıkla aşağıdakileri yaparak spina bifida olup olmadığını kontrol edecektir:

Anne serum alfa-fetoprotein (MSAFP) testi. Miyelomeningoseli kontrol etmek için kullanılan yaygın bir test, maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP) testidir. Bu testi gerçekleştirmek için doktorunuz bir kan örneği çizer ve bunu bir laboratuara gönderir ve burada bebe tarafından üretilen bir protein olan alfa-fetoprotein (AFP) için test edilir.

Az miktarda AFP’nin plasentayı geçip annenin kan dolaşımına girmesi normaldir, ancak anormal derecede yüksek AFP seviyesi, beynin nöral tüp defekti olduğunu göstermektedir; en yaygın olarak spina bifida veya anensefali, az gelişmiş bir beyin ve bir anensefali ile karakterizedir. Eksik kafatası.

Bazı spina bifida vakalarında yüksek düzeyde AFP üretilmez. Öte yandan, AFP’nin yüksek seviyede olduğu zaman, nöral tüp defekti, zamanın yalnızca küçük bir yüzdesi olarak bulunur.

AFP’nin değişken düzeyleri, fetal yaşta veya birden fazla bebekte yanlış hesaplama da dahil olmak üzere diğer faktörlerden kaynaklanabilir; bu nedenle doktorunuz onay için takip kan testi isteyebilir. Sonuçlar hâlâ yüksekse, ultrason muayenesi de dahil olmak üzere daha fazla değerlendirmeye ihtiyacınız olacak.

Diğer kan testleri. Doktorunuz, insan koryonik gonadotropin (HCG), inhibitör A ve estriol gibi diğer hormonları algılayabilen iki veya üç diğer kan testiyle MSAFP testini uygulayabilir.

Test sayısına bağlı olarak, kombinasyon üçlü ekran veya dörtlü ekran (dörtlü ekran) olarak adlandırılır. Bu testler yaygın olarak MSAFP testiyle yapılır ancak bunların amacı sinir tüpü kusurlarında değil, trizomi 21 (Down sendromu) için tarama yapmaktır.

Birçok doğum uzmanı, spina bifidanın taranması için ultrasonografiye güvenir. Kan testleri yüksek AFP seviyeleri gösteriyorsa, doktorunuz nedenini belirlemenize yardımcı olması için ultrason muayenesi önerir. En yaygın ultrason muayeneleri, bir video monitöründe siyah-beyaz görüntüler oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgalarının vücudunuzdaki dokulardan sıçramasına neden olur.

Bu görüntülerin sağladığı bilgiler, birden fazla bebeğin olup olmadığını belirlemenize yardımcı olabilir ve AFP düzeylerini etkileyebilecek iki faktör olan gebelik haftasını onaylamanıza yardımcı olabilir. Gelişmiş bir ultrason da spina bifida bulguları, örneğin açık omurga veya bebeğinizin beynindeki spina bifida belirteci özelliklerini tespit edebilir.

Uzman ellerde, ultrason bugün spina bifidanın saptanmasında ve ciddiyetinin değerlendirilmesinde oldukça etkilidir. Ultrason anne ve bebek için güvenlidir.

Bir kan testi kanında yüksek AFP seviyeleri gösteriyorsa ancak ultrason normal ise, doktorunuz amniosentez yapabilir. Amniyosentez sırasında doktorunuz bebeği çevreleyen amniyotik kese içindeki bir sıvı örneğini çıkarmak için bir iğne kullanır.

Bir analiz amniotik sıvıdaki AFP seviyesini gösterir. Amniyon sıvısında normalde az miktarda AFP bulunur.

Bununla birlikte, açık sinirsel bir tüp kusuru mevcut olduğunda, amniyotik sıvı yüksek miktarda AFP içerir, çünkü bebeğin omurgasını çevreleyen cilt ortadan kalkar ve AFP amniotik kese içine sızıntı yapar.

Doktorunuzla, gebeliğin hafif bir şekilde kaybedilmesi riskini de içeren bu testin risklerini tartışın.

Spina bifida tedavisi durumun ciddiyetine bağlıdır. Spina bifida occulta genellikle tedavi gerektirmez, ancak spina bifida diğer türleri de yapar.

Meningosel, menenjleri yerlerine geri koymak ve vertebradaki açıklığı kapatmak için cerrahiyi içerir. Myelomeningosel ayrıca ameliyat gerektirir, genellikle doğumdan 24-48 saat sonra.

Ameliyatı erkenden yapmak, maruz kalmış sinirlerle ilişkili enfeksiyon riskini en aza indirgemek ve omuriliğin ek travmaya karşı korunmasına yardımcı olabilir.

İşlem sırasında bir sinir cerrahı omuriliği yerleştirir ve dokuyu bebeğin vücudunun içine maruz bırakır ve onları kas ve cilt ile örter. Bazen omuriliğe operasyon sırasında bebeğin beynindeki hidrosefali kontrol etmek için bir şant yerleştirilir.

Gebeliğin 26. haftasından önce gerçekleşen bu prosedürde, cerrahlar hamile bir annenin rahimini cerrahi olarak ortaya çıkarır, rahim açılır ve bebeğin omuriliğini onarır.

Fetal ameliyatı savunanlar, spina bifida’lı bebeklerin sinir fonksiyonlarının doğumdan sonra hızla kötüleştiğini düşünüyor, bu nedenle hâlâ hamile kalırken ve bebek hâlâ uterusundasınlığında (in utero) spina bifida defektlerini onarmak daha iyi olabilir.

Şimdiye kadar, fetal ameliyatı alan çocuklar daha az şant yapmaya ihtiyaç duyuyor ve koltuk değneklerine veya diğer yürüme cihazlarına daha az ihtiyaç duyuyorlar. Ancak operasyon anneye risk oluşturuyor ve prematüre doğum riskini büyük ölçüde artıyor.

Bu prosedürün sizin için doğru olup olmadığını doktorunuzla tartışın.

Gerçi ilk ameliyatla tedavi bitmiyor. Miyelomeningoseli olan bebeklerde, onarılamayacak kadar sinir hasarı meydana gelmiştir ve genellikle multidisipliner bir cerrah, doktor ve terapist ekibinden devam eden bakıma ihtiyaç vardır. Miyelomeningoseli olan bebekler çeşitli komplikasyonlar için daha ileri ameliyatlara ihtiyaç duyabilirler.

Felç ve mesane ve bağırsak problemleri sıklıkla devam eder ve bu koşulların tedavisi genellikle doğumdan hemen sonra başlar. Myelomeningoseli olan bebekler ayrıca, bacaklarını yaşları büyükken koltuk değnekleri veya koltuk değnekleriyle yürümeye hazır olacak egzersizlere başlayabilir.

Birçoğu bağlanmış bir omuriliğe sahiptir – omuriliğin kapanma izine bağlı olduğu ve çocuk büyüdükçe düzgün şekilde büyüyebileceği bir durumdur. Bu ilerici “bağlanma”, bacaklara, bağırsaklara veya mesaneye kas işlevlerinin kaybına neden olabilir. Ameliyat özürlülüğün derecesini sınırlayabilir ve aynı zamanda bazı işlevleri yerine getirebilir.

Sezaryen doğum, spina bifida tedavisinin bir parçası olabilir. Miyelomeningoseli olan birçok bebek ayakta (makat) konumdadır. Bebeğiniz bu konumdaysa veya doktorunuz büyük bir kist saptarsa, sezaryen doğum bebeğinizi doğurmanın daha güvenli bir yolu olabilir.

Yenidoğan çocuğunuzun spina bifida gibi bir durumu olduğuna dair haber, doğal olarak üzüntü, öfke, hayal kırıklığı, korku ve üzüntü hissetmenize neden olabilir. Bununla birlikte, umut etmek için iyi bir neden var, çünkü spina bifida’lı birçok insan aktif, üretken ve tam yaşıyor – özellikle sevdiklerinden teşvik ve destek ile.

Şiddetli spina bifida bile, çoğu çocuk, daha uzun mesafeler için tekerlekli sandalyeler gerektirebilir, ancak genellikle parantez, baston veya koltuk değneği yardımıyla en azından kısa mesafelerde yürüyebilir. Bu cihazları kullanmak, bir çocuğun durumunu telafi etmesine ve daha fazla bağımsızlık kazanmasına yardımcı olabilir.

Spina bifida’lı birçok çocukta normal istihbarat bulunur, ancak öğrenme problemleri için erken müdahale gerekebilir. Ayrıca, okula uyum için öğretmenler ve danışmanlardan ekstra yardıma ihtiyaçları olabilir.

Spina bifida gibi bedensel engellilik duygusal ve sosyal problemlere de neden olabilir. Spina bifida’lı çocuklar, akranlarıyla aktivitelere katılmak ve fiziksel sınırlamaları ve yetenekleri dahilinde bağımsız yaşamlarını sürdürmek için cesaretlendirilmelidir. Bu çocukların neyin normal işlev olarak kabul edildiğini asla bilmedikleri ve durumlarına dikkat çekici şekilde adapte olduklarının hatırlanması yararlı olabilir.

Çocuğunuzda spina bifida varsa, durumla ilgilenen başka bir ebeveyn grubundan birine rastlamak yararlanabilir. Spina bifida’yla yaşamanın zorluklarını ve ödüllerini anlayan diğer insanlarla konuşmak yardımcı olabilir.

Folik asit, gebeliğin ilk üç ayında devam etmeden en az bir ay önce başlayarak takviye şeklinde alınır ve spina bifida ve diğer nöral tüp defekti riskini önemli ölçüde azaltır.

Spina bifidayı önlemek için gebeliğin ilk haftalarına kadar sisteminizde yeterli miktarda folik asidin bulunması kritik önem taşır. Birçok kadın bu zamana kadar hamile olduklarını keşfedemediğinden, uzmanlar doğum öncesi çağdaki tüm kadınların 400 mikrogram (mcg) folik asit ilave ettiklerini öneriyorlar.

Ekmek, makarna, pirinç ve kahvaltılık tahıl dahil olmak üzere çeşitli gıdalar, servis başına 400 mcg folik asit ile pekiştirilir. Folik asit gıda ambalajlarında, gıdalarda bulunan doğal folik asit şekli olan folat olarak listelenebilir.

Gebe kalmaya aktif olarak çalışıyorsanız, çoğu gebelik uzmanı günde en az 400 mcg folik asidin takviye edilmesi gebeliği planlayan kadınlar için en iyi yaklaşım olduğuna inanıyor.

Vücudunuz folatları sentetik folik asit emicileri kadar kolay absorbe etmez ve çoğu kişi tek başına diyet yoluyla folatın önerilen miktarını almaz, bu nedenle vitamin takviyeleri spina bifida önlemek için gereklidir.

Ayrıca, folik asitin yarık dudak, yarık damak ve bazı doğuştan kalp kusurları dahil diğer doğum kusurlarının riskini azaltmasına yardımcı olması mümkündür.

Ayrıca, folik asit bakımından zengin folik asit içeren gıdalar da dahil olmak üzere sağlıklı bir diyet yemek için iyi bir fikirdir. Bu vitamin doğal olarak pek çok gıdada mevcuttur;

Spina bifida’ya sahipseniz veya spina bifida’lı bir çocuğu doğurdıysanız, hamile kalmadan önce fazladan folik aside ihtiyacınız olacaktır.

Nöbet önleyici ilaçlar kullanıyorsanız veya diyabetiniz varsa, bu B vitamini yüksek dozundan da faydalanabilirsiniz. Bu vakalarda, önerilen folik asit dozu, gebelik öncesi bir aydan başlamak üzere gebeliğin ilk birkaç ayı boyunca 4000 mcg (4 mg) kadardır.

Bununla birlikte, ek folik asit takviyeleri almadan önce doktorunuza danışın.

Doktorunu ziyaret et

Doğum öncesi cerrahi

Sürekli bakım

Sezaryen doğum

Önce folik asit al

Gebeliği planlama

Daha yüksek dozlara ihtiyaç duyulduğunda