SÆTHRE chotzen sendromu

importan; Raporda SÆTHRE Chotzen Sendromu ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

SÆTHRE Chotzen sendromu (SCS) “akrosefalosindaktili” bozukluklar olarak bilinen nadir görülen genetik bir hastalık grubuna aittir. Bunların hepsi erken kafatası (kraniyosinostoz) belirli kemikleri arasında lifli eklem (kranial sütürler) kapatılması ve / veya dokuma veya belirli parmaklarınızla veya ayak (basamak) füzyonu (sindaktili) ile karakterize edilir; SCS birçok bebeklerde kranial sütürler dengesiz sigorta olabilir ve bu başlık katkıda bulunacak ve diğer (kranyofasyal asimetri) bir taraftan farklı olarak görünen yüz olabilir. kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) Bölgenin Ek varyasyonları da üst göz kapaklarında (ptozis) ve sarkık, alışılmadık sığ göz boşlukları (yörüngeler) ile geniş aralıklı gözlerde (oküler hipertelorizm) olarak, mevcut gibi olmalı ve gözleri yapmak bir devlet olabilir aynı yönde (şaşılık) işaret değil. Bazı etkilenen bireyler de burun delikleri (sapmış nazal septum), küçük, düşük-set kulaklar ve az gelişmiş üst çene (hipoplastik maksilla) ayıran bölmenin bir “gagalı” burun, sapma olabilir. bozukluk aynı zamanda belirli el ve ayak parmakları (basamak), alışılmadık kısa haneli (brakidaktili), ve geniş harika ayak parmaklarının yumuşak dokuların kısmi erime (deri sindaktili) olarak ellerde ve ayaklarda varyasyonları ile ilişkilidir. İstihbarat genellikle normaldir. SCS otozomal dominant bir şekilde miras alınır.

Çocuk Kranyofasiyal Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; BİZE; Tel: (214) 570-909; Faks: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-posta: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Dimes Doğum Kusurları foundatio Mart; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Faks: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-posta: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; YÜZLER: Milli Kraniofasiyal Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Faks: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-posta: Yüzler-Crani @ yüzler; Internet: http: //www.faces-crani; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC, 2000; Tel: (202) 534-370; Faks: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD (817) 277-055; E-posta: thear info @; Internet: http: //www.thear; en I Face edelim; Michigan, Diş Hekimliği / Diş Hekimliği librar Okulu Üniversitesi; 1011 N. Universit; Ann Arbor, MI 48109-107; BİZE; Tel: (360) 676-732; E-posta: faceit@umich.ed~~V; İnternet: http://www.dent.umich.edu/facei; AmeriFac; P.O. 75111 Box; Limekiln, Pensilvanya 1953; BİZE; Tel: (702) 769-926; Faks: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-posta: amerifac info @; Internet: http: //www.amerifac; Yüz Reconstructio Ulusal Vakfı; 333 East 30th Street, Lobi Uni; New York, NY 1001; Tel: (212) 263-665; Faks: (212) 263-753; Internet: http: //www.nff; Manşetler – Kranyofasiyal Destek Grou; 128 Beesmoor Roa; Frampton Cotterel; Bristol, BS36 2J; Birleşik Kingdo; Tel: 0145485055; E-posta: info@headlines.u; Internet: http: //www.headlines.u; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-posta: Getınfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Yarık Dudak ve Damak Smile Vakfı; 2044 Michael Ave S; Wyoming MI 4950; Tel: (616) 329-133; E-posta: Rachelmancuso09 @ comcas; Internet: http: //www.cleftsmile

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 7/9/201; Telif hakkı 1987, 1990, 1992, 1995, 2000, 2003, 2008, Nadir Bozuklukları için 2012 Ulusal Örgütü, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

ACS; SC; akrosefalosindaktili tip II; acrocephaly, kafatası asimetrisi ve hafif syndactyl; ACS tip II; Chotzen sendromu

Yok